Генетические отклонения у плода что делать
Перинатальный генетический скрининг — обязательное обследование плода
Генетические заболевания порождаются случайными или опосредованными мутациями в генах. К некоторым из них существует предрасположенность, другие же могут неожиданно проявиться у ребёнка, родители которого совершенно здоровы. Существует группа риска, для участников которой высок шанс появления потомства с генетическим заболеванием. Женщины, готовящиеся к рождению ребёнка, могут пройти обследование плода на выявление генетических отклонений, даже если они не относятся к группе риска. Так как генетические заболевания неизлечимы, в случае их обнаружения можно принять решение о прерывании беременности. Скрининг — это комплексное обследование беременных, позволяющее выявить большинство наследственных заболеваний.
Риски рассчитываются в компьютерной программе с учетом возраста беременной, концентрации и соотношения белков в крови, наличия и отсутствия врожденных пороков развития и особенностей развития у плода по данным УЗИ. Если расчёт рисков показал соотношение и более , и так далее , необходимо обратиться за консультацией к врачу-генетику и вам будет предложена пренатальная инвазивная диагностика ПИД. При этом синдроме наблюдается нарушение физических, когнитивных и поведенческих характеристик. Синдром проявляется низким ростом, аномалиями конечностей, особенностями строения лица и задержкой психического развития. Помните, что если врач предлагает вам один из дополнительных тестов, это не означает, что у вашего ребенка определенно есть проблемы.
Родители бывают крайне взволнованы и хотят сразу же получить ответы на все, возникающие у них вопросы — с чем связано, что делать и многие другие. Вопросы, на которые невозможно ответить сразу. Ведь причин увеличения ТВП множество.
